Як діагностувати анемію Фанконі

Анемія Фанконі - це вроджене захворювання, що характеризується ураженням кісткового мозку. Через ураження кісткового мозку порушується продукція клітин крові, що призводить до серйозного станом, наприклад лейкозу. З анемією Фанконі пов`язані порушення інших органів і тканин, наприклад збільшення ризику розвитку раку. Зустрічальність захворювання однакова у чоловіків і жінок.




Метод 1 з 3: Симптоми захворювання

  1. 1

    Вроджені дефекти. 75% дітей з анемією Фанконі мають як мінімум один вроджений дефект або патологію. Вроджені дефекти дуже важливі для клінічної діагностики анемії Фанконі.
    • Найбільш поширені дефекти - це пігментація шкіри, дефекти кісток і суглобів, дефекти вух і очей, дефекти статевих органів, нирок і пороки серця.
    • А також інші дефекти, описані нижче.

  2. 2

    Виявлення ділянок пігментації шкіри. Часто на шкірі виявляються плями кавового кольору, відомі як «плями від кави з молоком». Можуть бути також ділянки світлої шкіри (гіпопігментація).

  3. 3

    Зверніть увагу на дефекти кісткової системи. Існує велика кількість кісткових аномалій, пов`язаних АФ. Великий палець може бути деформований або відсутнім. Кисті, передпліччя, стегна і ноги може бути вкорочені або вигнуті. У деяких дітей може бути 6 пальців. Руки і ноги можуть мати аномальне кількість кісток.

  4. 4

    Зверніть увагу на аномалії обличчя та черепа. До аномалій обличчя та черепа належать маленька чи велика голова, маленька нижня щелепа, пташине обличчя, скошений або опуклий лоб і т.д. У деяких дітей може бути низький ріст волосся і шкірні складки на шиї.

  5. 5

    Зверніть увагу на дефекти хребта. До дефектів хребта відносяться вигнутий хребет, тобто сколіоз, реберні і хребцева аномалії, додаткові ребра.
    • АФ може бути пов`язана зі спина біфідо (spina bifida) - це розщеплення хребта, при якому відбувається не заращение спинномозкового каналу з порушенням функції спинного мозку.

  6. 6

    Зверніть увагу на дефекти статевих органів. У хлопчиків до дефектів статевих органів відносяться відставання в розвитку статевих органів, маленький пеніс, неопущеніе яєчок, розташування уретри на нижній поверхні пеніса, фімоз (велика кількість крайньої плоті, що не дозволяє розкрити головку), маленькі яєчка і зниження сперматогенезу, що приводить до безпліддя.
    • У дівчаток до дефектів статевих органів належать відсутність, вузька або рудиментарная вагіна або матка і атрофія яєчників.

  7. 7

    Може бути деформація очей, вік і вух. В результаті цих дефектів можуть з`явитися проблеми із зором і слухом.

  8. 8

    Пам`ятайте, що при АФ можуть проявлятися дефекти життєво важливих органів. АФ дуже часто супроводжується дефектами нирок або серця.
    • До дефектів нирок належать відсутність або аномальні форми нирок.
    • Найбільш часто АФ супроводжується вадами серця, наприклад дефектом мезжелудочковой перегородки (ДМШП), тобто наявністю аномальної комунікації між камерами шлуночків.

  9. 9

    Пам`ятайте про порушення розвитку дитини. Будь анемія призводить до дефіциту кисню в різних тканинах, що призводить до зниження утилізації поживних речовин, необхідних для росту і розвитку.
    • Такі діти можуть мати низьку вагу при народженні через недостатнє внутрішньоутробного харчування.
    • Діти ростуть, відстаючи від однолітків. Зовні такі діти нижче і худее оточуючих.
    • Знижений розвиток мозку може призвести до низького IQ або утрудненням в навчанні.

  10. 10

    Слідкуйте за симптомами анемії. Через пошкодження кісткового мозку відбувається порушення продукції всіх типів кров`яних клітин (еритроцити, лейкоцити і тромбоцити). Анемія - це стан, що характеризується зниженням кількості еритроцитів. Шкіра блідне через анемії, оскільки саме червоні кров`яні клітини забарвлюють шкіру в рожевий колір.
    • Втома - це головний симптом анемії. Вона з`являється з-за зниженого надходження кисню до тканин, а значить призводить до зниження окислення поживних речовин і енергетичного голоду клітин.
    • Анемія призводить до збільшення серцевого викиду в спробі компенсувати кисневе голодування тканин. Це стомлює серце і може призвести до серцевої недостатності. При розвитку серцевої недостатності з`являються кашель з пінистої мокротою, задишка, особливо в положенні лежачи, набряки кінцівок і т.д.
    • До інших симптомів анемії відносяться запаморочення, головний біль (через кисневе дефіциту мозку), холодна і липка шкіра та ін.

  11. 11

    Симптоми зниження кількості лейкоцитів. Лейкоцити мул білі кров`яні клітини - це клітини, що захищають організм від різних інфекцій.
    • У разі пошкодження кісткового мозку знижується кількість лейкоцитів і знижується захист від інфекцій. Тому різні інфекції розвиваються швидше, ніж у здорової людини.
    • Інфекції зазвичай тривають довше і погано відгукуються на лікування. У хворих на анемію Фанконі можуть розвиватися вторинні інфекції з летальним результатом.

  12. 12

    Слідкуйте за симптомами зниження тромбоцитів. Тромбоцити - це кров`яні тільця, які беруть участь в зупинці кровотечі. При дефіциті тромбоцитів невеликі порізи і рани можуть довго кровоточити.
    • У хворих АФ легко утворюються петехії. Петехії - це маленькі червоні або фіолетові цятки на шкірі через кровотечі дрібних судин шкіри. У більшості хворих анемією Фанконі лікар може виявити шкірні крововиливи.
    • При критичному рівні тромбоцитів кровотечі можуть спонтанно виникати з носа, ясен, шлунково-кишкового тракту або в суглоби. Це серйозний стан, що потребує негайної медичної допомоги.

  13. 13

    Розвиток ускладнень. Анемія Фанконі пов`язана з аномаліями в генах (гени розташовуються в хромосомах і відповідають за індивідуальні характеристики і риси людини). Тому порушується нормальний ріст і диференціювання тканин органів. Захворювання може проявитися таким ускладненням, а не анемією або недостатністю кісткового мозку.
    • Аномальні або незрілі кров`яні клітини, які продукують кістковим мозком, можуть призводити до лейкемії або мієлодиспластичний синдром. У приблизно 10% хворих на анемію Фанконі розвивається лейкемія, яка маніфестує гострої мієлоїдної лейкемію. При лейкемії аномальні або незрілі бластні клітини досягають в кістковому мозку 30%. Мієлодиспластичний синдром - більш м`яка форма, коли число бластних клітин в кістковому мозку від 5% до 20%.
    • Анемія Фанконі може супроводжуватися солідними пухлинами. Найбільш часто пухлини можуть утворюватися в печінці, ротоглотке, стравоході, вульве, піхва, мозку, шкірі, шийці матки, молочній залозі, нирках, легенях, лімфатичних вузлах, шлунку і кишечнику. Прогноз для таких пацієнтів несприятливий, оскільки хіміотерапія такими пацієнтами переноситься погано.

Метод 2 з 3: Діагностика

  1. 1

    Здайте повний аналіз крові (ОАК). Першим кроком у діагностиці АФ є встановлення апластичної анемії, тобто зниження кількості всіх кров`яних клітин. При цьому аналізі також оцінюється кількість, розмір і форма еритроцитів.
    • При анемії Фанконі значно знижено еритроцитарної кількість (при нормі 4,3-5,9 млн мм3 у чоловіків і 3,5-5,5 млн мм3 у жінок), розмір зазвичай збільшується (норма 78-98 fL) і виявляються аномальні форми клітин.


    • Число лейкоцитів і тромбоцитів знижений. Такий стан називається панцитопенією.

  2. 2

    Визначте кількість ретикулоцитів. Ретикулоцити - це попередники еритроцитів. Їх кількість в крові в деякій мірі показує ефективність роботи кісткового мозку.
    • У нормі кількість ретикулоцитів становить 0,5-1,5% від кількості еритроцитів, при апластичної анемії ця кількість знижується (приблизно до 0).

  3. 3

    Пройдіть пункцію кісткового мозку. Активність кісткового мозку може бути безпосередньо оцінена за допомогою цих аналізів. При температурі тіла кістковий мозок є рідиною.
    • При пункції кісткового мозку металева товста і широка голка вводиться в кістку після місцевою анестезією (наркоз зазвичай використовується у дітей).
    • Процедура є досить болючою, тому що в кістки міститься велика кількість нервових закінчень, а анестетик не може проникнути в кістку. Зазвичай для пункції вибираються кістки гомілки, верхня частина грудини або верхній край тазової кістки.
    • Після введення голки на певну глибину поршень відтягується. Жовта рідина надходить у шприц. Рідина аналізують на кількість кров`яних клітин. Біль зникає відразу після вилучення голки.

  4. 4

    Біопсія кісткового мозку. Іноді кістковий мозок стає твердим і фіброзним після тривалої бездіяльності. У таких випадках при пункції в голку нічого не надходить. Біопсія кісткового мозку встановлює більш точне стан.
    • Невеликий шматочок тканини кісткового мозку забирається через широкий отвір. Процедура схожа з пункцією кісткового мозку, але тут отвір ширше через розрізу, який проводять по голці.
    • Шматочок тканин поміщається в голку. Голка витягується з кістки і шматочок тканини відправляється в лабораторію.
    • Мікроскопічне дослідження кісткового мозку дає інформацію про відсоток незрілих і дефектних клітин. Це дослідження укладає, чи є надмірна кількість бластних клітин, характерне для лейкемії та мієлодиспластичного синдрому.

  5. 5

    Дозвольте лікарю провести аналіз стійкості хромосом. Це заключний аналіз для діагностики анемії Фанконі. При розвитку апластичної анемії та інших клінічних особливостей анемії Фанконі лікар може призначити проведення цього аналізу.
    • Аналіз хромосомної стійкості є складним і проводиться в декількох центрах. Для аналізу береться зразок крові (з вени руки) або шкіри, який обробляється спеціальними хімічними засобами, наприклад діепоксібутаном або мітоміцином C.
    • Клітини оглядаються під мікроскопом на предмет хромосомних розривів. При анемії Фанконі хромосоми руйнуються сильніше, ніж у здорової людини.

  6. 6

    Пройдіть проточний цитометричного аналіз. При цьому аналізі виходить зразок клітин шкіри, який культивується в азотному іпріте або інших хімічних речовинах. Культивування - це метод, при якому клітини можуть розмножуватися в штучних умовах.
    • Клітки у хворих анемією Фанконі зупиняються у фазі поділу G2 / M (різні фази клітинного поділу).

  7. 7

    Пройдіть діагностику до народження дитини. Якщо в одного чи обох батьків або у родичів є анемія Фанконі, необхідно провести обстеження дитини ще до її народження. Обстеження дитини проводиться шляхом вивчення зразків тканини плаценти.
    • Амніоцентез - це процедура, при якій невелика кількість рідини навколо дитини збирається в шприц під контролем УЗД. Клітини з аміотіческой рідини збираються і аналізуються на наявність гена анемії Фанконі. Цей аналіз може бути зробити з 14 по 18 тиждень вагітності.
    • Біопсія хоріону - це інша процедура, призначена для ранньої діагностики (з 10-12 тижнів вагітності). При цій процедурі голка вводиться через піхву і шийку матки до плаценти. Зразок тканини хоріона виходить шляхом аспірації. Клітини хоріону аналізуються на наявність генетичних мутацій.

Метод 3 з 3: Суть анемії Фанконі

  1. 1

    Анемія. Анемія - це стан, при якому знижується кількісний або якісний рівень гемоглобіну або еритроцитів. Еритроцити - це клітини, які переносять кисень з легень до всіх органів і тканин організму і забирають із тканин вуглекислий газ в легені.
    • Еритроцити, поряд з лейкоцитами і тромбоцитами, продукуються кістковим мозком - це губчаста тканина в трубчастих кістках, ребрах, черепі і хребцях.
    • Анемія має широкий спектр причин. Апластична анемія - це один з різновидів анемій, коли знижуються всі клітини крові через кістковомозкової недостатності. Існує велика кількість причин для розвитку апластичної анемії, наприклад радіаційне, хімічне, лікарське ураження, спадкові захворювання і т.д.

  2. 2

    При анемії Фанконі виникає апластична анемія. Це спадкова хвороба крові, тобто дитина має цю хворобу з народження. Захворювання передається по аутосомно-рецессівновному типу.
    • Простіше кажучи, обидва батьки повинні бути носіями гена захворювання. Носій гена захворювання на увазі наявність гена, але відсутність проявів захворювання.
    • При анемії Фанконі кістковий мозок не продукує необхідну кількість нових клітин крові. Можуть проводитися дефектні клітини крові, які призводять до розвитку лейкозу або раку крові.

  3. 3

    У хворих АФ високий ризик розвитку лейкемії та пухлин. В одного з десяти хворих на анемію Фанконі розвивається лейкемія. Існує великий ризик розвитку солідних пухлин ротової порожнини, язика, глотки, жіночих статевих органів і т.д.

  4. 4

    Пам`ятайте, що діагностика АФ утруднена. Оскільки існує велика кількість причин для анемії, запідозрити АФ важко. І хоча первинно захворювання крові, уражається більшість органів організму.
    • Таким чином, вроджені дефекти дуже важливі для постановки діагнозу анемії Фанконі. У 75% дітей з АФ спостерігаються вроджені дефекти.
    • Решта 25% хворих АФ діагностуються шляхом хромосомного аналізу при явищах кістковомозкової недостатності (зазвичай у віці 2-13 років).
    • Крім того ретельно зібраний анамнез, огляд і аналізи є основою для постановки цього рідкісного захворювання крові.

Поради

  • Не плутайте анемію Фанконі і синдром Фанконі. Синдром Фанконі - це захворювання нирок.

Попередження

  • Діагностика хворого на анемію Фанконі необхідна при призначенні пересадки кісткового мозку у зв`язку з апластичну анемію. Підготовка хворих АФ до пересадки кісткового мозку відрізняється від стандартної, оскільки такі хворі важко переносять променеву та хіміотерапію. Тому лікування цієї групи хворих повинно проводиться з особливою обережністю.